一妇婴开“新门诊”！专家提示：在备孕期做这项筛查，非常必要

2月28日是第15个“国际罕见病日”

当天，上海市第一妇婴保健院携手上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病防治基金会，开展了“爱不罕见好‘孕’相随——2022年国际罕见病日出生缺陷防控咨询门诊授牌和线上义诊”活动，以让更多人了解罕见病，并意识到在孕前、产前做好罕见病早期筛查、早期诊断和早期干预的重要性。

现场，科普讲座以及免费筛查等活动向育龄妇女及家庭普及了出生缺陷与罕见病防控知识。当晚，来自一妇婴等沪上多家医院的专家团队和北京疼痛挑战基金会还举行了线上联合义诊，旨在帮助罕见病患者家庭生育健康宝宝。

相关统计显示

目前全球罕见病约有7000多种

80%是遗传性疾病

50%的罕见病在儿童期发病

30%的患儿无法存活到5周岁以上

仅5%的病种有FDA批准的治疗药物

参考资料